Wetenschappelijk onderzoek

Ontwikkeling van nieuwe vormen van diagnostiek

Prof. dr. Dorine Swinkels

In ons onderzoek zijn we erop gericht om nieuwe bevindingen uit wetenschappelijk onderzoek bruikbaar te maken voor patiënten. Zo heb ik samen met mijn team van de afdeling laboratoriumgeneeskunde een methode ontwikkeld om in het bloed het ijzerhormoon hepcidine te meten. Sinds kort kunnen wij ook de bloedconcentraties van de toxische ijzervormen vaststellen. Deze bloedbepalingen kunnen worden aangevraagd door dokters, onderzoekers en de farmaceutische industrie uit binnen en buitenland.

Samen met Prof Bert van den Heuvel en de afdeling Genetica hebben we genetische (DNA) diagnostiek ontwikkeld om aangeboren aandoeningen van de ijzerstofwisseling op te sporen. Momenteel ontwikkelen wij ook geavanceerde vormen van DNA diagnostiek, waarmee in de toekomst bij meer patiënten met tot nu onbegrepen aandoeningen, de oorzaak kan worden gevonden.

Drs. Laura Diepeveen

Het onderzoek van Drs. Diepeveen richt zich op het ontwikkelen van meetmethodes voor nieuwe ijzer parameters. Deze kunnen we gebruiken om onderzoek te doen naar hoe de ijzerstofwisseling precies werkt, maar ook om sneller en meer aandoeningen van ijzerstofwisseling op te sporen bij patiënten.

IJzerstofwisseling van de nier

Dr. Rachel van Swelm

De ijzerspiegel in het lichaam moet op peil worden gehouden. Hiervoor passen we als mensen de ijzeropname in de darm aan aan de ijzerbehoefte en scheiden we nauwelijks ijzer uit. In dat laatste proces speelt de nier een belangrijke rol door ijzer voor het lichaam vast te houden. Echter een teveel aan ijzer in de nier kan tot nierschade leiden of een nierziekte verergeren.

Dr. Van Swelm verricht onderzoek naar de manier waarop het ijzerbevattende hemoglobine schade toebrengt aan de nier. Tevens bekijken we de mogelijk beschermende rol van het ijzerregulerend hormoon hepcidine tijdens acute nierschade veroorzaakt door hemoglobine. Daarnaast bepalen we hoe belangrijk ijzerstapeling in de nier is voor het verergeren van chronische nierschade. Vervolgens onderzoeken we of het verminderen van ijzerstapeling in de nier een aanknopingspunt kan zijn voor nieuwe therapie tegen chronische nierschade.

Optimalisatie van diagnostiek en behandeling van aandoeningen van de ijzerstofwisseling

Drs. Albertine Donker, kinderarts

Recent hebben we ondermeer een richtlijn geschreven over microcytaire anemieën. Meer informatie
Momenteel inventariseren we alle in Nederland wonende patiënten met Iron Refractory Iron Deficiency Anemia (IRIDA), een aangeboren vorm van bloedarmoede door ijzergebrek die niet goed met ijzertabletten behandeld kan worden. We hebben daarbij als doel een wetenschappelijk onderbouwd diagnostisch en therapeutisch stappenplan op te stellen voor deze aandoening. Tevens werken wij aan het vaststellen van normaalwaarden voor ijzer merkers in het bloed zoals die van hepcidine bij kinderen.