De beste methode om patiënten in een zo vroeg mogelijk stadium op te sporen, is het onderzoeken van eerstegraads familieleden van patiënten met een erfelijke ijzerstapeling. Hiervoor komen alle broers en zussen en eventueel ook de ouders en de kinderen in aanmerking van een patiënt met vastgestelde hemochromatose. Broers en zussen van de patiënt hebben de meeste kans op het volledige ziektebeeld.
De familieleden sporen we op via de bekende hemochromatosepatiënt. Hiervoor nodigt de genetisch consulent de patiënt uit voor een consult. De genetisch consulent is een persoon die goed bekend is met hemochromatose en speciaal de erfelijkheid hiervan. Mocht de diagnose hemochromatose ook bij het familielid worden gesteld, dan start de arts de behandeling en verdere begeleiding.
Bij kinderen van patiënten met erfelijke hemochromatose vindt onderzoek meestal pas plaats na de puberteit. In periodes van sterke groei heeft het lichaam veel ijzer nodig. Men krijgt dan meestal nog niet de kans om ijzer te stapelen. Bij een negatief resultaat herhalen we het oriënterend onderzoek na enkele jaren nog eens.

We kunnen meestal de diagnose stellen aan de hand van bloedonderzoek. In het bloed wordt het transferrine saturatie  bepaald. Dit is de ijzerverzadigingsfractie. Daarnaast bepalen we het ferritinegehalte van het bloed. Is er een teveel aan ijzer in het lichaam, dan produceren lichaamscellen meer ferritine. Ferritine is een eiwit dat zorgt voor een veilige opslag van ijzer in lichaamscellen.

Via DNA-onderzoek kunnen we de diagnose erfelijke  hemochromatose bevestigen. DNA-onderzoek is een erfelijkheidsonderzoek, waarbij we het gen opsporen dat hemochromatose veroorzaakt. De erfelijke eigenschap die meestal verantwoordelijk is voor de ziekte is bekend sinds 1996. Het gaat hier om een mutatie (verandering) van het HFE (hemochromatose)-gen. De ziekte openbaart zich alleen bij hen die de erfelijke eigenschap van beide ouders hebben meegekregen. We noemen de patiënt dan homozygoot. Hierbij is op beide genen de afwijkende erfelijke eigenschap van het HFE-gen aanwezig. De ouders hebben normaal gesproken zelf geen verschijnselen van ijzerstapeling. Zij zijn heterozygoot, dat wil zeggen dat zij ieder slechts één afwijkend HFE-gen bezitten). Bij 15% van de patiënten met erfelijke hemochromatose is de oorzaak niet de bovengenoemde mutatie of bestaat geen verband met het HFE-gen. DNA-onderzoek vindt meestal plaats door bloedonderzoek.

Er bestaat geen behandeling die erfelijke hemochromatose kan genezen, omdat de erfelijke aanleg niet te genezen is. Wel bestaat er een behandeling die ijzerstapeling tegengaat. Dit heet aderlating. Aderlating is het aftappen van bloed, waardoor het overtollige ijzer in het bloed het lichaam kan verlaten. Hierdoor wordt stapeling van ijzer in organen tegengegaan. De frequentie van het aderlaten is afhankelijk van de lichamelijke conditie en de hoeveelheid ijzer die opgeslagen is. Dit kan variëren van een keer per week tot een aantal keer per jaar. De behandeling duurt levenslang en heeft helaas nauwelijks effect op schade die al is aangericht in organen zoals de lever en de gewrichten.

Bloedarmoede (anemie) als gevolg van een stoornis in de ijzerstofwisseling is zeldzaam. Bij sommige patiënten is er in eerste instantie geen duidelijke verklaring voor de bloedarmoede en blijft het ijzergebrek ondanks een behandeling met ijzertabletten  bestaan. Er kan dan sprake zijn van IRIDA (afkorting voor: ijzer-refractaire ijzer deficiëntie anemie), dat wordt veroorzaakt door een aangeboren  afwijking. Sommige patiënten  hebben naast bloedarmoede ook ijzerstapeling in hun organen. Ook dit kan worden veroorzaakt door aangeboren afwijkingen in de ijzerstofwisseling.

In 2012 is er een Nederlandse richtlijn verschenen over anemie door aangeboren stoornissen van de ijzerstofwisseling.

Deze Nederlandse richtlijn is voor internationale doeleinden aangepast en in 2014 in een Engelstalig wetenschappelijk tijdschrift gepubliceerd.

Het initiatief voor de Nederlandse richtlijn voor anemie door aangeboren stoornissen van de ijzerstofwisseling  is afkomstig van de Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde (NVKC) en de Vereniging Artsen Laboratoriumdiagnostiek (VAL). De richtlijn is opgesteld door een multidisciplinaire commissie met vertegenwoordigers vanuit de internisten, hematologen, klinisch genetici en kinderartsen. Tijdens de totstandkoming van de richtlijn is gebruik gemaakt van een focusgroep. Deze was bedoeld om vanuit het patiëntenperspectief inzichtelijk te maken hoe de zorg voor patiënten met bloedarmoede door een aangeboren stoornis verbeterd kan worden.